Doença falciforme: diagnóstico precoce e assistência contínua permitem melhor qualidade de vida
Segundo Ministério da Saúde, entre 60 e 100 mil pessoas têm a doença atualmente no Brasil
Outubro, 2023 – A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e no mundo; é responsável por sintomas como crises de dor, infecções, icterícia, anemia, síndrome mão-pé, fadiga, complicações oculares e renais, dentre outras. A gravidade clínica é variável, mas a maioria das pessoas com a patologia apresenta as formas crônica e grave, exacerbada pelas chamadas “crises”. A morbidade e a mortalidade são resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los.
Segundo o Ministério da Saúde (MS), atualmente, entre 60 e 100 mil pessoas no Brasil têm a doença, que não tem cura terapêutica, mas pode ser controlada quando há o diagnóstico precoce, tratamento adequado multidisciplinar e acompanhamento médico contínuo. Em casos específicos, há chances de cura por meio do transplante de medula óssea, desde que se tenha um doador compatível e saudável.
Hematologista do Vera Cruz Hospital, em Campinas (SP), Vitória Regia Pereira Pinheiro define a hemoglobinopatia como “uma doença do sistema microvascular difusa, decorrente das alterações da forma dos glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) que passam de forma arredondada e assumem um formato de ‘meia lua ou foice’ acarretando a dificuldade da circulação do sangue e a chegada do oxigênio aos tecidos e órgãos. Hoje, já se sabe que outras estruturas, como plaquetas, células endoteliais liberadas na circulação sanguínea, desempenham um importante papel na fisiopatologia das crises vaso-oclusivas”.
De acordo com a médica, a patologia pode ser descoberta nos primeiros dias de vida, com o teste do pezinho. Em outras fases da vida, o diagnóstico é feito por meio de um exame chamado “eletroforese de hemoglobina”, que analisa o
sangue. Entre 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, do próprio Ministério da Saúde, foi de 1.087, o que corresponde a 3,78 a cada 10 mil nascidos vivos. A distribuição dos casos é heterogênea, tendo maior incidência nas regiões do Distrito Federal, Bahia e Piauí.
Estima-se que os pacientes com doença falciforme têm uma expectativa de vida de 20 a 30 anos inferior a uma pessoa sem a doença. Os dados mais recentes do Sistema de Informações de Mortalidade, do SUS, apontam uma triste realidade: entre 2014 e 2019, a maior parte faleceu na terceira década de vida (20 aos 29 anos). O país registra mais de um óbito diário em decorrência da doença, com média de um óbito por semana em crianças de 0 a 5 anos.
Apesar do cenário pouco positivo, a ciência tem feito avanços importantes. Em abril deste ano, a revista científica Nature publicou notícias que trazem esperança e novas expectativas a pacientes, famílias e profissionais da saúde. Por meio do tratamento de terapia genética, com a técnica CRISPR, descoberta em 2012, é possível “editar”, ou seja, alterar genes mutados. A partir da enzima Cas-9, corta-se o DNA problemático, substituindo-o ou corrigindo a mutação defeituosa. O que se demonstrou bastante eficiente em casos de doenças genéticas do sangue, como a falciforme. Agora a torcida é para que a boa notícia saia das páginas da revista para a vida real.
Tratamento
“A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve privilegiar a atenção multiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas etc.) e terciária (hospitais de alta complexidade, urgência e emergência etc.). Além disso, a participação da família é muito importante para dar apoio e encorajar o paciente a seguir uma vida normal, uma vez que a doença falciforme não acarreta alterações nos desenvolvimentos físico ou intelectual”, explica a especialista.
* Dra. Vitória Régia Pereira Pinheiro, (CRM 60066-SP) médica hematologista do Vera Cruz Hospital
Sobre o Vera Cruz Hospital
Há 79 anos, o Vera Cruz Hospital é reconhecido pela qualidade de seus serviços, capacidade tecnológica, equipe de médicos renomados e por oferecer um
atendimento humano que valoriza a vida em primeiro lugar. A unidade dispõe de 166 leitos distribuídos em diferentes unidades de internação, em acomodação individual (apartamento) ou coletiva (dois leitos), UTIs e maternidade, e ainda conta com setores de Quimioterapia, Hemodinâmica, Radiologia (incluindo tomografia, ressonância magnética, densitometria óssea, ultrassonografia e raio x), e laboratório com o selo de qualidade Fleury Medicina e Saúde. Em outubro de 2017, a Hospital Care tornou-se parceira do Vera Cruz. Em quase seis anos, a aliança registra importantes avanços na prestação de serviços gerados por investimentos em inovação e tecnologia, tendo, inclusive, ultrapassado a marca de mil cirurgias robóticas, grande diferencial na região e no interior do Brasil. Em médio prazo, o grupo prevê expansão no atendimento com a criação de dois novos prédios erguidos na frente e ao lado do hospital principal, totalizando 17 mil m² de áreas construídas a mais. Há 35 anos, o Vera Cruz criou e mantém a Fundação Roberto Rocha Brito, referência em treinamentos e cursos de saúde na Região Metropolitana de Campinas, tanto para profissionais do setor quanto para leigos, e é uma unidade credenciada da American Heart Association. Em abril de 2021, o Hospital conquistou o Selo de Excelência em Boas Práticas de Segurança para o enfrentamento da Covid-19 pelo Instituto Brasileiro de Excelência em Saúde (IBES) e, em dezembro, foi reacreditado em nível máximo de Excelência em atendimento geral pela Organização Nacional de Acreditação.