Distonia: entenda essa doença rara e pouco conhecida, os desafios para o diagnóstico e as possibilidades de tratamento

Dr. Marcelo Valadares, médico neurocirurgião e responsável pela área de Neurocirurgia Funcional da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), explica os principais sinais da distonia, os desafios para o diagnóstico e os avanços nas opções de tratamento

Movimentos involuntários, contrações musculares persistentes e posturas incomuns ou repetitivas estão entre as principais manifestações da distonia, um transtorno neurológico raro que ainda é pouco conhecido pela população. Embora seja considerada uma doença rara, a frequência da distonia varia de acordo com o subtipo estudado, a população analisada e os critérios diagnósticos. Além disso, o subdiagnóstico provavelmente faz com que sua frequência real seja subestimada. Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que mais de 65 mil pessoas tenham distonia no Brasil.¹

Da infância à terceira idade, a distonia pode surgir em diferentes fases da vida e apresentar manifestações variadas. De acordo com a distribuição das regiões afetadas, ela pode ser classificada como focal, quando acomete uma única região do corpo; segmentar, quando envolve regiões contíguas; multifocal, quando atinge duas ou mais regiões não contíguas; ou generalizada, quando há comprometimento de diferentes áreas do corpo.

A condição pode ser classificada de acordo com a quantidade e a localização das regiões afetadas no corpo. Quando os sintomas ficam restritos a uma única área, como o pescoço, os olhos ou as mãos, é chamada de distonia focal. Quando atingem regiões próximas, trata-se de uma forma segmentar. Já a distonia generalizada envolve várias partes do corpo. Porém, também existem formas que afetam regiões diferentes do corpo, sem que estejam necessariamente próximas entre si.

“Trata-se de um transtorno do movimento relacionado ao funcionamento de circuitos cerebrais envolvidos no controle motor. É uma condição bastante heterogênea, que pode se manifestar de formas muito diferentes e, justamente por isso, nem sempre é reconhecida imediatamente”, afirma o Dr. Marcelo Valadares, médico neurocirurgião, especialista em neuromodulação, no tratamento de distúrbios do movimento e responsável pela área de Neurocirurgia Funcional da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).

O que pode causar a distonia?

A origem da distonia varia de acordo com o tipo da doença. Algumas formas estão relacionadas a alterações genéticas, enquanto outras podem surgir após lesões ou doenças que afetam o sistema nervoso, infecções, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) ou ainda estar associadas ao uso de determinados medicamentos. Também existem casos em que não é possível identificar uma causa específica.

As manifestações da distonia também variam de acordo com a região do corpo afetada. Na distonia cervical, por exemplo, contrações involuntárias podem provocar a rotação ou a inclinação da cabeça. Já o blefaroespasmo afeta os músculos ao redor dos olhos e pode causar piscamentos involuntários e repetitivos. Na distonia oromandibular, as contrações atingem a musculatura da face, da boca e da mandíbula, podendo dificultar atividades como falar e mastigar. Há ainda formas que aparecem principalmente durante determinadas tarefas, como a chamada câimbra do escrivão, que afeta os músculos das mãos durante a escrita.

Diagnóstico exige atenção aos padrões dos movimentos

O diagnóstico da distonia é principalmente clínico e envolve uma avaliação detalhada dos sintomas, do histórico do paciente e das características dos movimentos. O neurologista especializado em distúrbios do movimento observa quais são as regiões afetadas, como as contrações acontecem, em quais situações aparecem ou pioram e se existem outros sinais neurológicos associados.

“Os sintomas podem começar de maneira discreta, aparecendo inicialmente apenas durante determinadas atividades, como escrever, caminhar ou executar movimentos específicos. Com a evolução do quadro, as contrações podem se tornar mais frequentes e, em algumas pessoas, também podem acontecer em repouso”, explica o Dr. Valadares.

Reconhecer essa doença pode ser especialmente difícil quando os primeiros sinais são interpretados como problemas musculares ou outras alterações do movimento. Contrações persistentes, episódios recorrentes de torção do pescoço, movimentos específicos das mãos ou tremores que aparecem durante determinadas atividades podem levar o paciente inicialmente a procurar diferentes especialistas antes de chegar ao diagnóstico de distonia.

“Um dos principais desafios no diagnóstico está justamente em reconhecer que determinado movimento pode ter origem neurológica. Uma pessoa com distonia cervical, por exemplo, pode passar inicialmente por uma investigação exclusivamente muscular ou ortopédica. O padrão dos movimentos, a postura involuntária e a maneira como os sintomas evoluem fornecem pistas importantes para chegar ao diagnóstico correto”, elucida o neurocirurgião.

Além das alterações motoras, a doença pode provocar dor crônica, fadiga muscular e limitações funcionais. Dependendo da região afetada e da intensidade dos sintomas, atividades simples do cotidiano, como caminhar, escrever, trabalhar, dirigir, falar ou realizar tarefas básicas, podem se tornar difíceis ou até mesmo inviáveis.

“O impacto também pode ultrapassar os sintomas físicos. O constrangimento provocado pelos movimentos involuntários, a dificuldade para realizar atividades cotidianas e a própria demora para obter um diagnóstico podem favorecer o isolamento social e afetar a saúde emocional. Ansiedade e depressão também podem estar presentes, assim como alterações sensoriais e de humor em alguns pacientes”, aponta o especialista.

A cura para a distonia não existe, mas o tratamento correto pode ajudar no controle dos sintomas

Embora não exista uma cura para a maioria das formas de distonia, existem diferentes estratégias capazes de reduzir os movimentos involuntários, aliviar a dor e melhorar a funcionalidade e a qualidade de vida. A escolha do tratamento depende do tipo da doença, da causa, das regiões afetadas e da resposta de cada paciente.

Entre as possibilidades de tratamento estão medicamentos, fisioterapia e outras estratégias de reabilitação. Em determinadas formas focais e segmentares, a toxina botulínica é o principal tratamento, e pode reduzir a atividade dos músculos responsáveis pelas contrações involuntárias. Como a distonia é uma condição crônica, o acompanhamento médico com um especialista em distúrbios do movimento, além da adequação do tratamento ao longo do tempo são importantes para manter o controle dos sintomas.

Para pacientes com quadros mais graves e que não apresentam controle adequado dos sintomas com os tratamentos convencionais, a estimulação cerebral profunda (DBS, na sigla em inglês) pode ser considerada. A técnica utiliza pequenos eletrodos implantados em regiões específicas do cérebro, a fim de modular circuitos relacionados ao controle dos movimentos. Além disso, novas formas de utilização da técnica que, para a distonia, ainda são experimentais, como a estimulação cerebral profunda adaptativa (aDBS, na sigla em inglês), podem ampliar as possibilidades de tratamento no futuro. Diferentemente do sistema convencional, o aDBS ajusta a estimulação de forma mais dinâmica, de acordo com sinais da atividade cerebral, o que pode contribuir para um controle mais individualizado dos sintomas.

“A cirurgia de estimulação cerebral profunda não é indicada para todos os pacientes com distonia. É uma decisão que precisa considerar o diagnóstico, a causa da doença, a gravidade dos sintomas e a resposta aos tratamentos anteriores. Em pacientes cuidadosamente selecionados, principalmente naqueles com quadros graves e incapacitantes, a neuromodulação pode proporcionar uma melhora significativa dos sintomas e da funcionalidade”, destaca o médico.

A compreensão sobre quais pacientes podem se beneficiar mais da DBS também está avançando, de acordo com o especialista. Um estudo publicado em 2024 na revista Nature Communications² analisou registros da atividade cerebral obtidos por meio de eletrodos implantados em pacientes com distonia submetidos à estimulação cerebral profunda. Os pesquisadores identificaram uma associação entre a gravidade dos sintomas e padrões específicos de comunicação entre estruturas envolvidas no controle dos movimentos.

Para o Dr. Valadares, pesquisas desse tipo ajudam a aproximar a neuromodulação de uma abordagem cada vez mais individualizada. “A evolução da DBS não depende apenas de sabermos onde colocar o eletrodo. Precisamos compreender cada vez melhor quais circuitos estão relacionados aos sintomas de cada paciente e como modulá-los. Esse conhecimento pode contribuir para tornar a estimulação mais precisa e, no futuro, ajudar a selecionar melhor os pacientes e otimizar os resultados do tratamento”, defende.

Referências:

1: Estimulação cerebral profunda para o tratamento da distonia primária generalizada e distonia cervical Acesso em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2022/sociedade/20220729_relsoc_362_estimulao-cerebral.pdf/@@display-file/file

2: LOFREDI, Roxanne et al. Striato-pallidal oscillatory connectivity correlates with symptom severity in dystonia patients. Nature Communications, v. 15, art. 8475, 2024. DOI: 10.1038/s41467-024-52814-4. Acesso em: https://www.nature.com/articles/s41467-024-52814-4  

Sobre o Dr. Marcelo Valadares:

Dr. Marcelo Valadares é neurocirurgião funcional, com atuação nas áreas de neuromodulação, distúrbios do movimento e tratamento da dor. Integra o corpo clínico do Einstein Hospital Israelita e é médico responsável pela área de Neurocirurgia Funcional da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), onde também participa da formação de médicos residentes em Neurocirurgia.

É coordenador da pós-graduação em Neuromodulação do Einstein e atua na formação de médicos e especialistas em técnicas de neuromodulação, incluindo estimulação cerebral profunda (DBS) e estimulação medular.

Ao longo de sua trajetória, ministrou cursos nessas áreas para mais de 200 médicos no Brasil e na América Latina.

Graduado em Medicina pela Unicamp, possui título de especialista em Neurocirurgia pela Unicamp/AMB e mestrado em Neurologia pela mesma instituição. Possui formação complementar em pesquisa clínica pela Harvard Medical School e é membro da Sociedade Brasileira de Neurocirurgia (SBN), da International Neuromodulation Society (INS) e da Movement Disorder Society (MDS).